Tuy nhiên, một số bệnh nhi mắc các bệnh hiếm gặp lại không bao giờ tìm được nguyên nhân. Điều đó đang dần thay đổi nhờ sự hỗ trợ của công nghệ trí tuệ nhân tạo (AI).
Theo một nghiên cứu mới, mô hình o3 Deep Research của hãng OpenAI (Mỹ) có khả năng giúp xác định những đột biến hoặc bất thường nào trong bộ gien có thể là nguyên nhân gây ra bệnh. Cụ thể, theo đài NBC News, nhóm nghiên cứu đã phân tích 376 bộ gien của người mắc bệnh hiếm gặp nhưng chưa xác định được nguyên nhân. Các nhà nghiên cứu sử dụng mô hình AI trên như một công cụ hỗ trợ, cung cấp cho hệ thống nhiều dữ liệu bổ sung, bao gồm ghi chú của bác sĩ, các triệu chứng của bệnh nhân và những gien được cho là có thể liên quan đến tình trạng bệnh. Sau đó, nhóm nghiên cứu rà soát toàn bộ các kết quả do AI đưa ra trước khi đưa ra chẩn đoán cuối cùng. Kết quả cho thấy mô hình AI đã giúp xác định nguyên nhân ở 18 trường hợp.
Cổng chính Bệnh viện Nhi Boston tại TP Boston, bang Massachusetts - Mỹ. Ảnh: bcrp.childrenshospital.org
"Nếu xét đến việc những bộ gien này đã được nghiên cứu đi nghiên cứu lại nhiều lần, đây là một con số rất ấn tượng. Mỗi trường hợp được chẩn đoán thành công đồng nghĩa một gia đình cuối cùng đã có được câu trả lời" - bà Catherine Brownstein, một trong những nhà nghiên cứu chính của công trình, nhận định. Bà Brownstein hiện là Giám đốc khoa học của bộ phận nghiên cứu di truyền thuộc Trung tâm Nghiên cứu Bệnh hiếm Manton tại Bệnh viện Nhi Boston.
Trong khi đó, một số chuyên gia khác nhận định công trình trên là minh chứng đầy hứa hẹn cho khả năng hỗ trợ chẩn đoán bệnh của AI khi được sử dụng cùng với bác sĩ. Theo họ, tỉ lệ chẩn đoán thành công thêm gần 5% thực sự rất có ý nghĩa. AI có thể trở thành một công cụ sàng lọc hữu ích, giúp các chuyên gia y tế xử lý nhanh hơn số hồ sơ bệnh án chưa được chẩn đoán.
